眾所周知，Y染色體是最小號的染色體，為男性所特有，它不僅是決定男性性別的性染色體，同時也在男性精子產生過程中發揮至關重要的作用。Y染色體微缺失會對男性生育造成什么樣的影響？今天來和大家分享下Y染色體缺失相關的問題。

一、什么是Y染色體？

人類的細胞中有23對染色體，其中1對是決定性別的性染色體，男女的性染色體是不一樣的，女性的染色體是XX，而男性則是XY。Y染色體是一條小的近端著絲粒染色體，Y染色體雖然短小，但是其功能卻不小。它不僅是決定性別的關鍵因素，還在睪丸發育和精子發生中起重要的作用。Y染色體長臂上有一個和精子發生關系密切的區域，叫做AZF區，它又可分為AZFa、AZFb、AZFc三個區域，如果這幾個基因發生缺失（丟失），男性的生精功能會發生嚴重損害，甚至喪失生育功能。

二、什么是Y染色體微缺失？

人類的生殖過程中Y染色體會遺傳給下一代。Y染色體上存在無精子因子（azoosermia factor, AZF），影響精子生成，并且由于基因位點過小容易發生非等位基因同源重組，造成AZF區域出現丟失，因此稱作Y染色體微缺失。

三、Y染色體微缺失會引起哪些癥狀？

男性的Y染色體上有四個重要的結構區域，分別為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd區。不同AZF區域缺失會引起不同的臨床癥狀，主要表現為無精或少精癥。

AZFa區缺失的患者多表現為唯支持細胞綜合征，為睪丸體積縮小，無精子生成，表現為無精子癥；

AZFb區缺失的患者表現為生精過程受阻，在精母細胞階段，無精子生成，表現為無精子癥；

AZFc區缺失可表現為精子從無到濃度正常的各種情況，但主要表現為無精子和少精子癥，常伴有精子形態異常；

AZFd區缺失的患者表現為少精癥，有些患者精子濃度可能正常，但其精子形態多是異常的。

四、哪些人應該進行Y染色體微缺失檢測？

1.非梗阻性無精子癥患者；

2.男性不育癥患者選擇單精子卵泡漿內注射（ICSI）或體外受精（IVF）生育子代前；

3.嚴重少精子癥患者；

4.無精子癥患者進行睪丸活檢術前；

5.男性不育癥患者（如精索靜脈曲張）手術前；

6.原因不明的男性不育癥患者用藥前。

五、為什么要檢測Y染色體微缺失？

據報道，目前中國不孕不育夫婦中男性不育約占40%，而中國不育男性AFZ區域缺失的占總數的11.5%，屬于Y染色體微缺失的高發區。對于不育男性而言，Y染色體微缺失的篩查，可使很多不育原因得到明確。而且還能通過篩查指導輔助生殖治療。從而避免不必要的藥物及手術治療，節約費用，及早治療。

一般的臨床參數，如激素水平、睪丸體積、精索靜脈曲張、睪丸畸形、感染等對于Y染色體微缺失沒有任何預測價值，必須通過分子診斷方法進行檢測。

目前Y染色體微缺失已經成為臨床無精和少精癥的常規檢查項目。

六、如何檢測？多長時間出報告？

患者只需要抽血，無需空腹。5個工作日之后就可以取報告了。

懷化市婦幼保健院遺傳科已開展Y染色體微缺失檢查多年，有需求的男士可來懷化市婦幼保健院遺傳科和生殖科進行咨詢。